Mặc dù nguyên nhân gây vô sinh nam được biết đến chỉ chiếm khoảng 25% trong số các trường hợp vô sinh, một nghiên cứu mới đã phát hiện ra yếu tố di truyền mới liên quan đến vấn đề này. Khám phá này sẽ giúp cải thiện quá trình chẩn đoán vô sinh nam thông qua các xét nghiệm tốt hơn.
Trên thế giới, mỗi sáu cặp vợ chồng thì có một cặp gặp phải vô sinh, trong đó một nửa số trường hợp là nam giới. Năm 2003, nghiên cứu do Schultz và nhóm nghiên cứu thực hiện đã mô tả hơn 900 gene gây vô sinh nam trong cơ sở dữ liệu Tin học bộ gene chuột (MGI) của Phòng thí nghiệm Jackson. Ngoài ra, cũng có 2.300 gene gây vô sinh nam được biết đến ở con người. Mặc dù đã có những yếu tố di truyền khiến nam giới không thể sản xuất tinh trùng bình thường được xác định, nhưng hiện nay chỉ có khoảng 25% trường hợp này có thể được giải thích. Trong hội nghị thường niên của Hiệp hội Di truyền người châu Âu diễn ra vào tháng 6/2019, một nghiên cứu đã phát hiện ra yếu tố di truyền mới liên quan đến vô sinh nam. Điều này sẽ giúp phát triển các phương pháp chẩn đoán vô sinh nam tốt hơn.
Bà Manon Oud từ Trung tâm Y tế Đại học Radboud, Hà Lan, cùng nhóm nghiên cứu đã tiến hành nghiên cứu giải mã vùng mã hóa exome, phương pháp giúp xác định các biến thể trong tất cả các vùng mã hóa trong hệ gene. Exome là chuỗi DNA của các gene được dịch mã thành protein. Đột biến de novo là những thay đổi di truyền mà không có trong DNA của cha mẹ. Đa số các đột biến gây bệnh đã được biết đến liên quan đến đột biến trong cấu trúc của exome.
“Bình thường, những đột biến de novo này được tìm thấy ở mỗi cá thể và là một phần của sự tiến hóa bình thường của bộ gene”, bà Oud giải thích. “Hầu hết chúng không ảnh hưởng đến sức khỏe của chúng ta. Nhưng trong một số trường hợp, chúng có thể gây ảnh hưởng lớn đến chức năng gene và dẫn đến bệnh tật. Tuy nhiên, vai trò của chúng trong vô sinh nam vẫn chưa được nghiên cứu kỹ lưỡng.”
Nhóm nhà khoa học đã nghiên cứu DNA từ 108 người đàn ông vô sinh cùng với DNA từ cha mẹ của họ. So sánh DNA giữa cha mẹ và con cái giúp xác định các đột biến de novo. “Chúng tôi đã tìm thấy 22 gene liên quan đến việc sản xuất tinh trùng, trong đó không có một gene nào từng được biết là gây vô sinh ở con người,” bà Oud nói.
Hiện tại, chưa thể đưa ra chẩn đoán chính xác cho các bệnh nhân vô sinh nam và các nghiên cứu tiếp theo đang được tiến hành. Nhóm nghiên cứu hi vọng sẽ tiếp tục nghiên cứu trên nhiều bệnh nhân và cha mẹ của họ để tìm kiếm các đột biến mới và hiểu thêm về chức năng của các gene bị ảnh hưởng. “Chúng tôi đang nghiên cứu vai trò của các gene này trong các mẫu sinh thiết tinh hoàn từ bệnh nhân và thực hiện thí nghiệm trên ruồi giấm để xem liệu sự gián đoạn của các gene này có gây vô sinh ở ruồi hay không,” bà Oud nói.
Những kết quả này sẽ giúp tạo ra các phương pháp chẩn đoán mới, cung cấp cho bệnh nhân thông tin cụ thể về nguyên nhân vô sinh và đồng thời cho phép chăm sóc sức khỏe cá nhân hơn. Bằng cách tìm hiểu nguyên nhân gây vô sinh ở mức phân tử, nguy cơ truyền vô sinh sang thế hệ tiếp theo có thể được dự đoán.
“Các đột biến de novo gây vô sinh có thể do lỗi DNA xảy ra trong quá trình sản xuất tinh trùng và trứng của bố mẹ hoặc trong quá trình phát triển sớm của phôi. Mặc dù không thể dự đoán được tự nhiên của những đột biến này, nhưng trong một số bệnh, các bệnh nhân có cùng biểu hiện thường có đột biến trong cùng một gene. Do đó, chúng tôi dự đoán có nhiều người đàn ông vô sinh trên thế giới, có đột biến trong cùng một nhóm gene với nhóm bệnh nhân chúng tôi đang nghiên cứu,” bà Oud nói.
“Chúng tôi đã rất ngạc nhiên khi tìm thấy rất nhiều đột biến de novo có khả năng gây vô sinh nam, bởi vì trong những năm trước chỉ có một số ít gene mới được biết đến trong trường hợp này. Nhiều người vẫn quan niệm rằng vấn đề về thụ tinh thất bại thường do lỗi của phụ nữ. Vì vậy, chúng tôi rất hạnh phúc vì đã thể hiện được sức mạnh của kiến thức mới trong lĩnh vực vô sinh nam,” bà Oud kết luận.
Nguồn tin: medicalxpress.com Toàn văn công bố: ncbi.nlm.nih.gov
Vũ Bích Ngọc dịch
