Khi mới sinh, hội chứng không nhạy cảm androgen (AIS) có thể khiến bé trai trông giống một bé gái bình thường. Bạn có thể không nhận ra điều gì đặc biệt và không có bất kỳ dấu hiệu hay nồng độ testosterone bất thường. Điều này có thể khiến bạn nghi ngờ bé không có tử cung và buồng trứng. Tuy nhiên, dựa trên mức độ không nhạy cảm với androgen, các dấu hiệu của AIS có thể khác nhau và được phân thành 3 loại.
Hội chứng kháng androgen nhẹ
Khi mắc hội chứng kháng androgen nhẹ, người bệnh sẽ có ngoại hình giống nam và không gặp vấn đề trong quá trình phát triển bộ phận sinh dục. Tuy nhiên, tình trạng không nhạy cảm này có thể ảnh hưởng đến việc hình thành tinh trùng hoặc đặc điểm giới tính nam.
Hội chứng kháng androgen một phần
Đối với hội chứng kháng androgen một phần, người bệnh sẽ trải qua những vấn đề về bộ phận sinh dục và cơ quan sinh sản. Đặc điểm giới tính thứ phát thường bị ảnh hưởng và có những thay đổi trong cấu trúc sinh sản, như mào tinh, ống dẫn tinh, túi tinh phát triển theo mức độ khác nhau. Ngoài ra, tuyến tiền liệt nhỏ, tinh hoàn không xuất hiện trong bìu hoặc bìu có thể chẻ đôi; vú sẽ nở rộng, lông mu giảm, giọng nói cao.
Hội chứng kháng androgen hoàn toàn
Trong trường hợp của hội chứng kháng androgen hoàn toàn, người bệnh sẽ được chẩn đoán là nữ từ lúc sinh. Dấu hiệu của hội chứng này có thể không xuất hiện cho đến tuổi dậy thì. Ở bộ phận sinh dục, môi và âm vật thường bình thường, tuy nhiên có thể kém phát triển. Âm đạo ngắn hơn và không có buồng trứng. Các cấu trúc sinh sản khác như mào tinh, ống dẫn tinh, túi tinh không có hoặc chỉ phát triển một phần. Mất lông mu hoặc lông nách, vú phát triển do testosterone được chuyển thành estrogen gây tính trạng cơ thể nữ. Ngoài ra, răng có thể lớn hơn, chi dài hơn và không có kinh nguyệt.
Nếu có nghi ngờ rằng người bệnh mắc hội chứng kháng androgen, bạn chỉ cần thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể để đưa ra chẩn đoán chính xác.
Chúng ta cần hiểu rõ về hội chứng không nhạy cảm androgen (AIS) để có thể hỗ trợ và giúp đỡ những người bệnh. Dù là lạ lẫm, nhưng cùng nhau chúng ta có thể tạo nên một thế giới thấu hiểu và chăm sóc cho tất cả mọi người.
